Daniele Amanti: storia di un bambino che spera
Daniele è nato il 29 gennaio 2007. A soli sei mesi valori alti di CPK nel sangue hanno fatto sospettare una grave miopatia. La conferma poco dopo il compimento del suo primo anno di età. TOTALE ASSENZA DI SEGNALE PER LA PROTEINA DISTROFINA NEL TESSUTO MUSCOLARE causata da una mutazione genetica ancora ingnota. Diagnosi: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE.
Dettagli della notizia
La somma necessaria per avviare il progetto è di € 250.000,00
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000
persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto manca ancora un protocollo, mancano centri di riferimento
specifici e competenti per la diagnosi e la cura e manca un database dedicato.
Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia
generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l'assistenza respiratoria, permettono
di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali.
Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio fa.
Il Fondo Daniele Amanti nasce con lo scopo di finanziare specificamente un programma di ricerca
che individui un approccio terapeutico per tutte le mutazioni meno comuni.
La somma necessaria per avviare il progetto è di € 250.000,00
