Due fratelli affetti da una rarissima malattia: servono tanti soldi per le cure, il Salento si mobilita con una gara di solidarietà

Matteo e Niccolò sono due fratelli di Lecce. Entrambi hanno ricevuto la stessa diagnosi: malattia di Lafora. Io, Tullio Bressanello, presidente di TempoZero ODV, ho voluto organizzare questa raccolta fondi per poter dare la speranza a Matteo e a Niccolò di accedere al Trial Clinico in fase 1/2. Ad oggi siamo in attesa di conoscere le modalità degli "arruolamenti" e le relative selezioni ma è necessario farci trovare pronti. Le donazioni effettuate in questa raccolta saranno in ogni caso utilizzate al fine di sottoporre Matteo e Niccolò ad ogni terapia possibile per dar loro una speranza nel futuro.Il padre Giancarlo Dei Lazzaretti e la madre Gabi Greco, consapevoli degli scenari possibili, mi hanno autorizzato ad utilizzare le foto dei ragazzi e a creare questa raccolta fondi. I soldi raccolti, a disposizione sul conto corrente di Tempo Zero, saranno inviati sul fondo creato ad hoc dal Main Sponsor UT Southwestern Medical Center per sostenere i costi di ospedalizzazione dei ragazzi affetti dalla malattia di Lafora che saranno arruolati.

LA CURA C'È MA È MOLTO CARA ED È DISPONIBILE SOLO IN AMERICA. NON ABBIAMO PIÙ TEMPO.

Siamo i genitori dei ragazzi malati di Lafora. Si tratta di una patologia che viene studiata da oltre 20 anni. La ricerca ha fatto passi avanti e negli ultimi anni sono partiti nuovi progetti grazie alla determinazione e passione di medici e ricercatori italiani e stranieri.

UN NUOVO TRIAL CLINICO: UNA SVOLTA DECISIVA

Il progetto che tutta la comunità di Lafora attendeva da oltre 10 anni, finalmente potrebbe partire a Dallas. Siamo arrivati a poter sperimentare un farmaco ASO in fase 1/2 (safety ed efficacy) creato ad hoc per la terribile malattia di Lafora. Il processo prevede la sottomissione alla FDA dell’IND (investigational new drug) da parte del PI (principal investigator) che è colui che sarà responsabile della intera sperimentazione. Questa sottomissione è già avvenuta in data 11 Aprile 24 e se entro 30 giorni FDA non pone obiezioni si potrà procedere con l’inizio della sperimentazione.

Si tratta di una svolta decisiva per questa malattia perché questa terapia (ION 283 della Ionis) ha dimostrato efficacia in preclinica sul modello murino e sullo scimpanzé. Una possibilità di salvezza per i nostri figli, per i quali non esiste altra speranza.

COSA È LA MALATTIA DI LAFORA

La malattia di Lafora è una terribile patologia genetica che rientra nel gruppo delle epilessie miocloniche progressive. È una patologia neuro degenerativa con esordio solitamente tra i 12 e i 15 anni. Nello specifico la malattia è dovuta a mutazioni in uno dei due geni EPM2A ed EPM2B, che codificano rispettivamente per le proteine laforina e malina. La loro carenza influisce negativamente sul metabolismo del glicogeno, le cosiddette malattie di accumulo: il malfunzionamento dei geni provoca un progressivo accumulo di questa sostanza nel cervello sotto forma di corpi di Lafora, con effetti altamente tossici per le cellule nervose. Ad oggi non vi è una cura ma solamente terapie farmacologiche utili a contenere le crisi epilettiche e le mioclonie. Purtroppo la progressione porta ad uno spegnimento delle capacità motorie e cognitive per arrivare ad uno stato di demenza e poi semi vegetativo con esito infausto tra i 22 e i 25 anni di età.

COME FUNZIONA LA TERAPIA: DUE ANNI DI TRATTAMENTO A DALLAS

La terapia è appunto un oligonucleotide anti senso (ASO). Questo si avvicina molto alla terapia genica e il meccanismo sta dando ottimi risultati per altre patologie . È molto diffuso ultimamente e se ne sta parlando moltissimo. L’ASO non è altro che un filamento di DNA creato in laboratorio che lega il bersaglio alterato (famoso RNA messaggero) inibendo la produzione della proteina difettosa del gene mutato. In poche parole andrà ad arrestare la progressione della malattia di Lafora mantenendo quindi stabili le attuali condizioni dei nostri amati figli.

QUANTO COSTA: 150 MILA DOLLARI A PAZIENTE PER 2 ANNI DI TRATTAMENTO

Il trial richiede due anni durante i quali le famiglie dovranno portare i figli a Dallas ogni tre mesi. Questo richiede tempo ma soprattutto dover sostenere costi per aerei, trasferimenti vari, vitto e alloggio.

In aggiunta a questi vi sono i costi più impattanti che sono quelli dello stesso trial che hanno già quantificato in 1,5 milioni di dollari per 10 pazienti per 2 anni di trattamento. Questo milione e mezzo dovrà convogliare in un fondo creato ad hoc per sostenere i costi della ospedalizzazione dei ragazzi. A conti fatti 150k a paziente al netto dei costi di permanenza e trasferimenti. Possiamo quindi prevedere cifre realmente necessarie per i pazienti che per i 2 anni di trattamento dovranno recarsi in Texas.

300.000 EURO. QUANTO SERVE PER POTER AVERE LA CERTEZZA DI PARTIRE.

Abbiamo pochissimo tempo per raccogliere una cifra altissima e poter garantire a dieci ragazzi di poter partire e sostenere le spese necessarie. L'associazione TEMPOZERO ha già raggiunto una cifra molto importante tramite la cerchia di tantissime persone che hanno sposato la nostra causa e vogliate crederci non è stato affatto semplice. MA NON È ANCORA ABBASTANZA.

CI SERVONO SUBITO 300.000 EURO PER POTER AVERE LA CERTEZZA DI PARTIRE E SOSTENERE TUTTI I COSTI, AIUTATECI!

Mancano pochi giorni e adesso abbiamo deciso di lanciare questa raccolta perché siamo certi che chi è arrivato a leggere sino a qui ha ben compreso l’urgenza della nostra richiesta di aiuto.

Vi abbracciamo tutti.

https://www.gofundme.com/f/una-speranza-per-matteo-e-niccolo?utm_campaign=p_cp%20fundraiser-sidebar&utm_medium=copy_link_all&utm_source=customer&fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTEAAR30gsOQOT_M2YLWd8mqLesucg_-AijuSuMyHEYBKnMbLcqwsW-Y2IAnm2M_aem_AcIMhy8Yj3rfv9g4DorwUx-DlpspAzayBXETEbZaNeE8TgHf25yl_fInRP83Yk1GrN0oVlFPWBFbfy9TSOwjXy5A

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ENGLISH

Matteo (in the photo) and Niccolò are two brothers from Lecce. Both have received the same diagnosis: Lafora disease. I, Tullio Bressanello, president of TempoZero ODV, wanted to organize this fundraiser to give hope to Matteo and Niccolò of accessing the Phase 1/2 Clinical Trial. As of today, we are waiting to know the "recruitment" procedures and the related selections, but it is necessary to be prepared. The donations made in this fundraiser will be used to submit Matteo and Niccolò to every possible therapy to give them hope for the future. Their father Giancarlo Dei Lazzaretti and mother Gabi Greco, aware of the possible scenarios, have authorized me to use the boys' photos and create this fundraiser. The money raised, available in Tempo Zero's bank account, will be sent to the dedicated fund created by the Main Sponsor UT Southwestern Medical Center to support the hospitalization costs of the Lafora disease-affected boys who will be enrolled.

THE CURE EXISTS BUT IT IS VERY EXPENSIVE AND IS ONLY AVAILABLE IN AMERICA. WE ARE RUNNING OUT OF TIME.

We are the parents of children suffering from Lafora disease. It is a condition that has been studied for over 20 years. Research has made progress, and in recent years, new projects have started thanks to the determination and passion of Italian and foreign doctors and researchers.

A NEW CLINICAL TRIAL: A DECISIVE TURNING POINT

The project that the entire Lafora community has been waiting for for over 10 years could finally start in Dallas. We are at the point of being able to experiment with an ASO drug in Phase 1/2 (safety and efficacy) specifically created for the terrible Lafora disease. The process involves submitting the IND (investigational new drug) to the FDA by the PI (principal investigator) who will be responsible for the entire trial. This submission has already taken place on April 11, 2024, and if the FDA does not object within 30 days, the trial can proceed.

This is a decisive turning point for this disease because this therapy (ION 283 from Ionis) has shown efficacy in preclinical studies on murine models and chimpanzees. It's a chance of salvation for our children, for whom there is no other hope.

WHAT IS LAFORA DISEASE

Lafora disease is a terrible genetic disorder that falls under the group of progressive myoclonic epilepsies. It is a neurodegenerative disease usually onset between the ages of 12 and 15. Specifically, the disease is due to mutations in one of the two genes EPM2A and EPM2B, which respectively encode for the proteins laforin and malin. Their deficiency negatively affects glycogen metabolism, the so-called storage diseases: gene malfunction causes a progressive accumulation of this substance in the brain in the form of Lafora bodies, with highly toxic effects on nerve cells. To date, there is no cure but only pharmacological therapies useful for controlling epileptic seizures and myoclonus. Unfortunately, progression leads to a decline in motor and cognitive abilities, leading to a state of dementia and then semi-vegetative with a fatal outcome between the ages of 22 and 25.

HOW THE THERAPY WORKS: TWO YEARS OF TREATMENT IN DALLAS

The therapy is precisely an antisense oligonucleotide (ASO). This is very close to gene therapy and the mechanism is yielding excellent results for other diseases. It's been widely discussed lately. The ASO is nothing but a laboratory-created DNA strand that binds to the altered target (famous messenger RNA), inhibiting the production of the defective protein from the mutated gene. In short, it will halt the progression of Lafora disease, thus maintaining the current conditions of our beloved children.

HOW MUCH IT COSTS: $150,000 PER PATIENT FOR 2 YEARS OF TREATMENT

The trial requires two years during which families will have to take their children to Dallas every three months. This requires time but above all, it incurs costs for flights, various transfers, food, and accommodation. In addition to these, there are the more impactful costs of the trial itself, which have already been quantified at $1.5 million for 10 patients for 2 years of treatment. This one and a half million will have to be channeled into a fund created specifically to support the hospitalization costs of the children. All in all, $150k per patient net of stay and transfer costs. So, we can anticipate the actual figures needed for patients who will have to travel to Texas for 2 years of treatment.

€300,000. HOW MUCH IS NEEDED TO BE SURE TO START.

We have very little time to raise a very high amount and guarantee that ten children can leave and support the necessary expenses. The TEMPOZERO association has already reached a very significant amount through the circle of many people who have embraced our cause, and believe me, it has not been easy at all. BUT IT'S NOT ENOUGH YET.

WE NEED IMMEDIATELY €300,000 TO BE SURE TO START AND SUPPORT ALL COSTS, HELP US!

There are only a few days left, and now we have decided to launch this fundraiser because we are certain that those who have read this far have fully understood the urgency of our request for help.

We embrace you all."

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FRANCAIS

"Matteo (sur la photo) et Niccolò sont deux frères de Lecce. Tous deux ont reçu le même diagnostic : la maladie de Lafora. Je, Tullio Bressanello, président de TempoZero ODV, ai voulu organiser cette collecte de fonds pour donner de l'espoir à Matteo et Niccolò d'accéder à l'essai clinique de phase 1/2. À ce jour, nous attendons de connaître les modalités des "recrutements" et les sélections associées, mais il est nécessaire de se préparer. Les dons effectués dans cette collecte seront de toute façon utilisés pour soumettre Matteo et Niccolò à toute thérapie possible pour leur donner de l'espoir pour l'avenir. Le père Giancarlo Dei Lazzaretti et la mère Gabi Greco, conscients des scénarios possibles, m'ont autorisé à utiliser les photos des garçons et à créer cette collecte de fonds. L'argent collecté, disponible sur le compte bancaire de Tempo Zero, sera envoyé au fonds créé spécialement par le sponsor principal, le Centre Médical UT Southwestern, pour soutenir les frais d'hospitalisation des garçons atteints de la maladie de Lafora qui seront recrutés.

IL Y A UN TRAITEMENT MAIS IL EST TRÈS CHER ET DISPONIBLE UNIQUEMENT EN AMÉRIQUE. NOUS N'AVONS PLUS DE TEMPS.

Nous sommes les parents des enfants atteints de la maladie de Lafora. Il s'agit d'une maladie étudiée depuis plus de 20 ans. La recherche a progressé et ces dernières années ont vu le lancement de nouveaux projets grâce à la détermination et à la passion des médecins et chercheurs italiens et étrangers.

UN NOUVEL ESSAI CLINIQUE : UN TOURNANT DÉCISIF

Le projet que toute la communauté de Lafora attendait depuis plus de 10 ans pourrait enfin démarrer à Dallas. Nous sommes arrivés à pouvoir expérimenter un médicament ASO en phase 1/2 (sécurité et efficacité) spécialement créé pour la terrible maladie de Lafora. Le processus implique la soumission de l'IND (nouveau médicament expérimental) à la FDA par le PI (investigateur principal) qui sera responsable de l'ensemble de l'essai. Cette soumission a déjà eu lieu le 11 avril 2024 et si la FDA n'émet pas d'objections dans les 30 jours, l'essai pourra commencer.

Il s'agit d'un tournant décisif pour cette maladie car cette thérapie (ION 283 d'Ionis) a montré son efficacité en préclinique sur des modèles murins et des chimpanzés. Une chance de salut pour nos enfants, pour qui il n'y a pas d'autre espoir.

QU'EST-CE QUE LA MALADIE DE LAFORA

La maladie de Lafora est une terrible maladie génétique qui fait partie du groupe des épilepsies myocloniques progressives. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative qui commence généralement entre 12 et 15 ans. Plus précisément, la maladie est due à des mutations dans l'un des deux gènes EPM2A et EPM2B, qui codent respectivement pour les protéines laforine et maline. Leur déficience affecte négativement le métabolisme du glycogène, les maladies de stockage : le dysfonctionnement des gènes provoque une accumulation progressive de cette substance dans le cerveau sous forme de corps de Lafora, avec des effets hautement toxiques pour les cellules nerveuses. À ce jour, il n'y a pas de remède mais seulement des thérapies pharmacologiques utiles pour contrôler les crises épileptiques et les myoclonies. Malheureusement, la progression conduit à un déclin des capacités motrices et cognitives pour aboutir à un état de démence puis semi-végétatif avec un résultat fatal entre 22 et 25 ans.

COMMENT FONCTIONNE LE TRAITEMENT : DEUX ANS DE TRAITEMENT À DALLAS

Le traitement est précisément un oligonucléotide antisens (ASO). Cela ressemble beaucoup à la thérapie génique et le mécanisme donne d'excellents résultats pour d'autres maladies. Il est très répandu ces derniers temps et fait beaucoup parler de lui. L'ASO n'est rien d'autre qu'un brin d'ADN créé en laboratoire qui se lie à la cible altérée (ARN messager célèbre), inhibant la production de la protéine défectueuse du gène muté. En bref, il va arrêter la progression de la maladie de Lafora, maintenant ainsi les conditions actuelles de nos enfants bien-aimés.

COMBIEN ÇA COÛTE : 150 000 DOLLARS PAR PATIENT POUR 2 ANS DE TRAITEMENT

L'essai nécessite deux ans pendant lesquels les familles devront emmener leurs enfants à Dallas tous les trois mois. Cela demande du temps mais surtout entraîne des coûts pour les vols, les transferts divers, la nourriture et le logement. En plus de cela, il y a les coûts les plus impactants de l'essai lui-même, qui ont déjà été chiffrés à 1,5 million de dollars pour 10 patients pendant 2 ans de traitement. Ce million et demi devra être canalisé dans un fonds créé spécialement pour soutenir les coûts d'hospitalisation des enfants. En fin de compte, 150 000 dollars par patient nets des frais de séjour et de transfert. Nous pouvons donc anticiper les chiffres réellement nécessaires pour les patients qui devront se rendre au Texas pour 2 ans de traitement.

300 000 EUROS. CE QU'IL FAUT POUR ÊTRE SÛR DE PARTIR.

Nous avons très peu de temps pour collecter une somme très importante et garantir que dix enfants puissent partir et supporter les frais nécessaires. L'association TEMPOZERO a déjà atteint une somme très importante grâce au cercle de nombreuses personnes qui ont embrassé notre cause, et croyez-moi, cela n'a pas été facile du tout. MAIS CE N'EST PAS ENCORE ASSEZ.

NOUS AVONS IMMÉDIATEMENT BESOIN DE 300 000 EU

ROS POUR ÊTRE SÛR DE PARTIR ET DE SUPPORTER TOUS LES COÛTS, AIDEZ-NOUS !

Il ne reste que quelques jours, et maintenant nous avons décidé de lancer cette collecte de fonds car nous sommes certains que ceux qui ont lu jusqu'ici ont bien compris l'urgence de notre demande d'aide.

Nous vous embrassons tous."

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ESPANOL

"Matteo (en la foto) y Niccolò son dos hermanos de Lecce. Ambos han recibido el mismo diagnóstico: la enfermedad de Lafora. Yo, Tullio Bressanello, presidente de TempoZero ODV, he querido organizar esta recolección de fondos para dar esperanza a Matteo y a Niccolò de acceder al Ensayo Clínico en fase 1/2. Hasta la fecha, estamos esperando conocer los procedimientos de "reclutamiento" y las selecciones relacionadas, pero es necesario estar preparados. Las donaciones realizadas en esta recolección serán utilizadas de todas formas para someter a Matteo y Niccolò a cualquier terapia posible para darles esperanza en el futuro. El padre Giancarlo Dei Lazzaretti y la madre Gabi Greco, conscientes de los posibles escenarios, me han autorizado a utilizar las fotos de los chicos y a crear esta recolección de fondos. El dinero recolectado, disponible en la cuenta corriente de Tempo Zero, será enviado al fondo creado ad hoc por el Patrocinador Principal UT Southwestern Medical Center para apoyar los costos de hospitalización de los niños afectados por la enfermedad de Lafora que serán reclutados.

HAY UN TRATAMIENTO PERO ES MUY COSTOSO Y SOLO ESTÁ DISPONIBLE EN AMÉRICA. YA NO TENEMOS TIEMPO.

Somos los padres de los niños enfermos de Lafora. Es una enfermedad que se ha estado estudiando durante más de 20 años. La investigación ha avanzado y en los últimos años se han iniciado nuevos proyectos gracias a la determinación y pasión de médicos e investigadores italianos y extranjeros.

UN NUEVO ENSAYO CLÍNICO: UN PUNTO DE INFLEXIÓN DECISIVO

El proyecto que toda la comunidad de Lafora esperaba desde hace más de 10 años, finalmente podría comenzar en Dallas. Hemos llegado a poder experimentar un fármaco ASO en fase 1/2 (seguridad y eficacia) creado específicamente para la terrible enfermedad de Lafora. El proceso implica la presentación del IND (nuevo medicamento en investigación) a la FDA por parte del PI (investigador principal) que será responsable de todo el ensayo. Esta presentación ya se ha realizado el 11 de abril de 2024 y si la FDA no presenta objeciones dentro de los 30 días, podremos proceder con el inicio del ensayo.

Se trata de un punto de inflexión decisivo para esta enfermedad porque esta terapia (ION 283 de Ionis) ha demostrado eficacia en estudios preclínicos en modelos murinos y chimpancés. Una oportunidad de salvación para nuestros hijos, para quienes no hay otra esperanza.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE LAFORA?

La enfermedad de Lafora es una terrible enfermedad genética que forma parte del grupo de las epilepsias mioclónicas progresivas. Es una enfermedad neurodegenerativa que suele comenzar entre los 12 y los 15 años. Específicamente, la enfermedad se debe a mutaciones en uno de los dos genes EPM2A y EPM2B, que codifican respectivamente para las proteínas laforina y malina. Su deficiencia afecta negativamente al metabolismo del glucógeno, las llamadas enfermedades de almacenamiento: el mal funcionamiento de los genes provoca una acumulación progresiva de esta sustancia en el cerebro en forma de cuerpos de Lafora, con efectos altamente tóxicos para las células nerviosas. Hasta la fecha, no hay cura, sino solo terapias farmacológicas útiles para controlar las crisis epilépticas y las mioclonías. Lamentablemente, la progresión conduce a una disminución de las capacidades motoras y cognitivas para llegar a un estado de demencia y luego semivegetativo con un resultado fatal entre los 22 y los 25 años de edad.

¿CÓMO FUNCIONA LA TERAPIA: DOS AÑOS DE TRATAMIENTO EN DALLAS?

La terapia es precisamente un oligonucleótido antisentido (ASO). Esto se asemeja mucho a la terapia génica y el mecanismo está dando excelentes resultados para otras patologías. Últimamente se ha vuelto muy común y se habla mucho de ello. El ASO no es más que un filamento de ADN creado en laboratorio que se une al objetivo alterado (ARN mensajero famoso), inhibiendo la producción de la proteína defectuosa del gen mutado. En pocas palabras, detendrá la progresión de la enfermedad de Lafora, manteniendo así las condiciones actuales de nuestros queridos hijos.

¿CUÁNTO CUESTA: 150 MIL DÓLARES POR PACIENTE POR 2 AÑOS DE TRATAMIENTO?

El ensayo requiere dos años durante los cuales las familias deberán llevar a sus hijos a Dallas cada tres meses. Esto requiere tiempo, pero sobre todo conlleva costos de vuelos, transferencias diversas, alimentación y alojamiento. Además de estos, están los costos más impactantes del propio ensayo, que ya han sido cuantificados en 1,5 millones de dólares para 10 pacientes durante 2 años de tratamiento. Este millón y medio deberá ser canalizado en un fondo creado específicamente para apoyar los costos de hospitalización de los niños. Haciendo cuentas, 150 mil dólares por paciente netos de los costos de estancia y traslados. Por lo tanto, podemos prever las cifras realmente necesarias para los pacientes que tendrán que viajar a Texas durante 2 años de tratamiento.

300.000 EUROS. LO QUE SE NECESITA PARA ASEGURAR PARTIR.

Tenemos muy poco tiempo para recolectar una suma muy importante y garantizar que diez niños puedan partir y cubrir los gastos necesarios. La asociación TEMPOZERO ya ha alcanzado una suma muy importante gracias al círculo de muchas personas que han apoyado nuestra causa, y créanme, no ha sido fácil en absoluto. PERO AÚN NO ES SUFICIENTE.

NECESITAMOS 300.000 EUROS DE INMEDIATO PARA ASEGURAR PARTIR Y CUBRIR TODOS LOS COSTOS, ¡AYÚDANOS!

Quedan pocos días y ahora hemos decidido lanzar esta recolección porque estamos seguros de que quienes han llegado a leer hasta aquí han comprendido bien la urgencia de nuestra solicitud de ayuda.

Les enviamos un abraz