La donna è sopravvissuta al cancro 12 volte, i suoi geni hanno sorpreso gli esperti

Una donna che ha sviluppato 12 diversi tipi di tumori ha sorpreso gli scienziati, che hanno condotto ricerche approfondite per capire perché è incline al cancro , secondo il quotidiano spagnolo El Pais. La donna di 36 anni, la cui identità non è stata rilasciata, è stata sottoposta per la prima volta a trattamento del cancro all'età di due anni e le è stato diagnosticato un cancro cervicale all'età di 15 anni, secondo il suo caso di studio pubblicato su Science Advances. Quando ha compiuto 20 anni, alla donna è stato rimosso chirurgicamente un tumore alle ghiandole salivari. Un anno dopo, ha subito un ulteriore intervento chirurgico per rimuovere un sarcoma di basso grado. Quando raggiunse i 30 anni, erano stati identificati almeno una dozzina di tumori, cinque dei quali erano maligni, afferma ulteriormente il caso di studio. La sua storia di vita ha sorpreso i medici e un team globale, guidato dal Centro nazionale spagnolo per la ricerca sul cancro, ha prelevato campioni di sangue e ha iniziato ad analizzare la causa della sua condizione.Usando il sequenziamento del DNA a cellula singola, che aiuta a identificare le mutazioni nei geni, il team di medici ha scoperto qualcosa di strano: la donna aveva uno strano "re della mutazione" in entrambe le copie del gene MAD1L1, finora sconosciuto negli esseri umani. Finora, gli scienziati hanno scoperto che animali come i topi che avevano la mutazione non sono mai sopravvissuti alla nascita. "Era molto difficile capire come questa donna potesse sopravvivere con questa mutazione, doveva esserci qualcos'altro che l'aveva aiutata", ha detto lo spagnolo Marcos Malumbres, capo del gruppo di divisione cellulare e cancro del CNIO, che era coinvolto. news agency negli studi genetici della paziente e della sua famiglia. Il gene MAD1L1 possiede un meccanismo che aiuta ad allineare i cromosomi prima della nascita di un bambino. Ma i ricercatori hanno notato che il gene del doppio mutante della donna ha causato questo tasso di crescita cellulare, ha riferito El Pais. Ma la sua suscettibilità al cancro, causata dall'instabilità genetica, sembra essere la risposta alla sua sopravvivenza. I ricercatori hanno affermato che il sistema immunitario della donna è in costante allarme rosso. E il sistema immunitario altamente stimolato ha favorito una migliore individuazione e distruzione delle cellule tumorali. “Il suo difetto genetico ha finito per proteggerla. È stata completamente guarita da tutti i tumori maligni dopo interventi chirurgici e trattamenti, anche grazie al suo sistema immunitario”, secondo la biochimica Carolina Villarroya, come riportato dall'agenzia di stampa. La donna, rileva Giovanni D'Agata, presidente dello “Sportello dei Diritti”, non ha sviluppato alcun tumore dal 2014. Lavora normalmente e vive una vita normale. I ricercatori affermano che la sua risposta immunitaria potenziata contribuirà a migliorare la diagnosi del cancro e sviluppare nuovi trattamenti.