L'infertilità maschile legata ad una mutazione genetica

L'infertilità maschile legata ad una mutazione genetica: è quanto risulterebbe da un nuovo studio i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine di questa settimana.
Secondo gli autori della ricerca l'infertilità maschile sarebbe da attribuirsi ad una mutazione genetica comune che causa la perdita del rivestimento protettivo di proteine dello sperma, in modo che cade preda del sistema immunitario femminile nel suo viaggio verso l'uovo.
L'infertilità colpisce tra il 10 e il 15% della popolazione, e in circa la metà di questi casi, il problema è la fertilità maschile.
Nel 70% degli uomini, non è possibile prevedere la loro fertilità sulla base del numero di spermatozoi e la valutazione di routine della qualità dello sperma.
Come spesso accade, gli autori dello studio stavano effettuando un'altra ricerca quando si sono imbattuti in una proteina chiamata beta-difensiva 126. Questa è un polipeptide glicosilata, una proteina codificata dal gene noto come DEFB126, che si comporta come un dispositivo di occultamento che permette allo sperma di nuotare in modo efficiente attraverso il muco nel tratto riproduttivo femminile così da raggiungere l'uovo senza essere rilevato dal suo sistema immunitario.
La proteina è sintetizzata nell'epididimo del maschio, i condotti a spirale che indirizzano le cellule spermatiche mature e di trasporto nel loro cammino dal testicolo dopo essere state prodotte, al dotto deferente, da dove vengono avviate all'uretra prima dell'eiaculazione. E' mentre sono nell'epididimo, nella fase di preparazione per il lancio, diciamo così, eiaculatorio, che gli spermatozoi ricevono il loro spesso strato protettivo di beta-defensina 126.
I ricercatori, come detto in precedenza, sono giunti quasi per caso alla scoperta come spesso accade, mentre facevano una copia del gene ricombinante DEFB126, ma nel loro primo tentativo hanno trovato che il gene era interessato da una mutazione che ha impedito di fare la proteina. Quando, poi, hanno usato lo sperma di un donatore diverso, sono stati in grado di fare la proteina.
Insospettiti, o meglio, incuriositi, hanno testato la capacità degli spermatozoi di nuotare attraverso un gel di acido ialuronico, un gel artificiale fatto per assomigliare al muco cervicale umano, e hanno scoperto che lo sperma di portatori di due varianti difettose hanno evidenziato una riduzione del 84% del tasso di penetrazione, rispetto agli altri genotipi. Quando poi hanno aggiunto uno strato normale di beta-difensiva 126 agli spermatozoi difettosi, questi hanno recuperato le loro normali capacità di penetrazione.
Questa variazione di sequenza nel comune DEFB126, e il suo effetto apparente di compromissione della funzione riproduttiva, permetterà una migliore comprensione, valutazione clinica e, eventualmente, il trattamento della infertilità umana.
Questa ricerca potrebbe aprire le porte ad un nuovo, e più interessante, metodo per trattare efficacemente e con una spesa decisamente più contenuta, le coppie infertili che desiderano avere un figlio loro, piuttosto che avvalersi dell'adozione.
Vi è comunque anche da considerare che la fertilità maschile ha visto, negli ultimi anni, un significativo calo in tutto il mondo e che le cause sono ancora, quasi del tutto sconosciute.
La ricerca sull'infertilità maschile
Come al solito, le ipotesi sono diverse. Si attribuisce questa riduzione della fertilità al fumo di sigaretta, all'inquinamento, ad una maggiore esposizione ad agenti inquinanti, ad una cattiva abitudine alimentare; ognuno dice la sua, ma la ricerca ancora non ha trovato una risposta che squarci il velo di mistero che avvolge il problema.
La sola cosa certa è che, rispetto agli altri mammiferi, la qualità dello sperma umano è di scarsa qualità, nuota lentamente e ha un'alta percentuale di geni difettosi.
Questa prima ricerca che ha, del tutto casualmente, portato all'identificazione del responsabile, o per lo meno ad uno di essi, dell'infertilità maschile, avrà bisogno di successivi studi per cercare una soluzione a quello che è il vero problema: un generale regredire della fertilità maschile in tutto il mondo.