Malattie rare: la storia di Josh il bambino che non sente dolore a causa della sindrome di Smith-Magenis
Non si tratta di un bambino dotato di poteri superspeciali, ma di un bambino afflitto da una rara malattia, la sindrome di Smith-Magenis. Immaginate una vita senza provare dolore. Intendiamo quello fisico. Può apparentemente sembrare una cosa bella. Nella realtà non lo è e corrisponde ad una malattia rara ben precisa, la sindrome di Smith-Magenis, dal nome di coloro che per primi l'hanno rilevata e derivante da una delezione del cromosoma 17.
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Josh Hodgkiss ha solo tre anni e vive in Inghilterra, a Telford. Apparentemente sembra un bambino come gli altri, con la stessa voglia di giocare, ridere, saltare. Solo che Josh non prova dolore. Nemmeno quando cade e come tutti i bambini dall'inizio dei tempi si sbuccia le gambe. Il piccolo, purtroppo negli anni si è reso protagonista di incidenti di diversa gravità, senza accorgersene: si è strappato le unghie, si è fatto un occhio nero. E' arrivato a tagliarsi la lingua con un morso. Senza accorgersene.
Ecco che una vita senza dolore perde automaticamente ogni suo connotato positivo. Ovviamente per i suoi genitori è tutt'altro che facile mantenere la sua incolumità. Soprattutto perché non provando dolore Josh non percepisce la maggior parte delle azioni a rischio che compie come pericolose. E se ciò non bastasse, la sindorme di Smith-Magenis gli ha invertito gli ormoni del sonno. Il piccolo è sveglio quando gli altri dormono, e viceversa. L'insonnia grave è uno dei principali connotati della malattia.
I coniugi Hodgkiss fanno tutto ciò che è in loro potere per salvaguardare il figlio. Fino ad ora hanno speso circa 12mila sterline per rendere il più possibile la loro abitazione "a prova di Josh" e preservarlo dal dolore che non è in grado di sentire
